Cause e sintomi della Sindrome di Klinefelter

In una cellula umana, esiste 44 autosomi e due cromosomi sessuali. I cromosomi sessuali sono XX nelle femmine e nei maschi sono XY. È la presenza del cromosoma Y che porta allo sviluppo di un bambino maschio. Quando i maschi hanno un modello XXY invece del modello XY usuale, allora la condizione è definita come la sindrome di Klinefelter. E 'stato il dottor Henry Klinefelter, un endocrinologo, che nel 1942 fu il primo a descrivere questa ulteriore condizione cromosoma X, e quindi questo disturbo genetico è stato il suo nome.

Che cosa è la sindrome di Klinefelter?

Ogni cellula maschile è composto da 44 autosomi e cromosomi sessuali XY. Tuttavia, quando il corpo maschio è costituito da 47 cromosomi invece del solito 46, in cui il cromosoma è un cromosoma X, allora si porta ad un disturbo cromosoma sessuale chiamato sindrome di Klinefelter. Non tutti i maschi che hanno il cromosoma sessuale X in più soffrono di questa sindrome. Uno in circa 500 i maschi hanno un cromosoma X, ma solo uno su 1.000 maschi soffre di questa sindrome. Questa malattia genetica è visto di influenzare lo sviluppo sessuale dei maschi e impedisce ai testicoli di funzionare normalmente. Alcuni maschi mostrano la presenza di questo cromosoma X in più in pochi cellule del corpo. In tali casi i sintomi di questo disturbo sono più miti.

Cause di Sindrome di Klinefelter

Questo ordine genetica non viene ereditato ed è un evento casuale che si verifica al momento della formazione della cellula riproduttiva. Il cromosoma X è il risultato della nondisgiunzione del cromosoma sessuale durante la divisione cellulare sesso (meiosi). Questa cella errore sesso divisione contribuisce un cromosoma sessuale al corpo del bambino. Il motivo esatto come e perché si verifica questo errore è sconosciuta. Aumento età materna può aumentare il rischio di partorire un bambino con questa sindrome. Tuttavia, studi recenti condotti da un genetista della Case Western Reserve University di Cleveland ha rivelato che nella maggior parte dei casi il cromosoma X in più deriva dal padre.

Le cellule che devono diventare l'uovo e lo sperma subiscono una riduzione divisione detto meiosi, in cui i 46 cromosomi nella cella sono ridotti a 23. Pertanto, dopo la meiosi l'uovo e lo spermatozoo hanno solo 23 cromosomi ciascuno. L'uovo e lo spermatozoo durante la meiosi questione lo scambio genetico tra loro. (In coppia donne X e X e negli uomini X e Y coppia up). Dopo lo scambio di materiale genetico, i cromosomi separati e meiosi continua. A volte le coppie XX o XY non riescono a scambiare materiale genetico. Questo porta al movimento dei cromosomi alla loro cella stessa, producendo un uovo o spermatozoi rispettivamente. Quando tale uno spermatozoo ha già un paio di cromosomi XY in sé feconda un uovo con cromosoma X unico, si traduce in un maschio XXY.

La sindrome di Klinefelter sintomi

La gravità dei sintomi dipende dal numero di cellule con disegno XXY nel corpo e il livello di ormone maschile, testosterone nel corpo. Fisica, il linguaggio e lo sviluppo sociale sono tre aree che vengono colpite da questa sindrome.

* La crescita fisica e lo sviluppo:

I bambini con questa sindrome hanno capacità motorie più deboli. I loro muscoli sono deboli e quindi impiegano più tempo a sedersi, strisciare, camminare e lanciare, rispetto ai bambini normali. Quando crescono, crescono più alto, tuttavia, la mano-gambe sono deboli capacità di coordinamento con il controllo muscolare basso. Quando questi bambini raggiungono la pubertà, il corpo produce meno testosterone rispetto ai maschi con il cromosoma XY. A causa di questo, crescono più alti, meno muscoloso e hanno fianchi larghi. Peli sul viso e corpo è anche meno. Nel momento in cui inserire i propri ragazzi, hanno grandi seni, le ossa deboli e meno resistenza rispetto ai maschi normali. In età adulta, la sindrome di Klinefelter gli uomini assomigliano a uomini normali, ma sono più alti e sono più inclini a problemi di salute come il cancro al seno, le malattie delle vene, malattie autoimmuni, osteoporosi e carie. Questi uomini possono condurre una vita sessuale normale, però, sono sterili perché i loro corpi producono spermatozoi poco o niente.

* Le Abilità linguistiche: La maggior parte dei maschi con questa sindrome hanno difficoltà a parlare e leggere correttamente. Trovano anche ingombrante per esprimere le proprie opinioni e pensieri, e hanno anche difficoltà nell'elaborazione di quello che sentono. Li richiede più tempo ed energie per svolgere semplici attività come la lettura e la scrittura. Tuttavia, molti uomini che soffrono di questa sindrome che esercitano un'attività lucrativa e costruire una carriera di successo.

* Le abilità sociali: i bambini la sindrome di Klinefelter sono più silenziosi e meno impegnativo di altri bambini. Quando crescono, si sviluppano in meno sicure, gli individui meno attivi e timido che hanno difficoltà a far fronte o in sintonia con i bambini della loro età. Tuttavia, sono più obbedienti e utile rispetto ad altri. Da adulti, non c'è molta differenza tra gli uomini la sindrome di Klinefelter e gli uomini normali. Essi sperimentano una normale vita sociale con la famiglia e gli amici.

Questo difetto cromosomico non può essere modificata o trattata ed è una condizione permanente. Tuttavia, la gravità dei sintomi può essere ridotta mediante trattamento testosterone. Questo trattamento assicura un aspetto più maschile al corpo. Sostegno pianificata e tempestivo previsto per gli uomini, mentre la sindrome di Klinefelter sono giovani contribuirà a ridurre la depressione psicologica tendono a passare attraverso.